O teste de rastreio neonatal mais conhecido como o “teste do pezinho”, faz parte do Programa Nacional de Rastreio Neonatal e realiza, desde 1979, testes a todos os recém-nascidos. Este teste é realizado a partir do 3º dia de vida e se possível até ao 6º e permite rastrear uma série de doenças graves, quase sempre genéticas, que são de difícil diagnóstico nas primeiras semanas de vida e que podem trazer problemas graves ao bebé, no futuro. É possível, com este teste, diagnosticar essas doenças e iniciar o tratamento precoce mesmo antes da criança apresentar algum sinal ou sintoma.
Este teste não é obrigatório. Contudo, tendo em conta que existe tratamento para todas as doenças estudadas e diagnosticadas com este teste, as vantagens para o bebé, família e comunidade são evidentes. Segundo os dados atuais, mais de 1600 recém-nascidos doentes foram rastreados e receberam tratamento logo nas primeiras semanas de vida, evitando-se graves problemas de saúde.
Atualmente, em Portugal, são rastreadas 26 doenças: hipotiroidismo congénito, fibrose quística e 24 doenças hereditárias do metabolismo.
Hipotiroidismo Congénito
Nesta doença, o recém nascido nasce sem tiróide ou esta não funciona corretamente, não produzindo a hormona tiroxina em quantidades suficientes. Esta hormona é fundamental para o bom desenvolvimento físico e mental.
Essa hormona terá de ser administrada à criança diariamente (em forma de comprimido), o mais precocemente possível e, em princípio, durante toda a vida.
Fibrose Quística
É uma doença em que existe uma mutação num gene regulador do transporte transmembranal (CFTR) o que dá origem a uma alteração da proteína responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células. Esta alteração vai provocar um espessamento do muco no organismo, especialmente no aparelho respiratório e digestivo. Nos pulmões esse muco vai criar estase e obstruções podendo facilitar as infeções respiratórias e causar lesões pulmonares severas com formação de quistos e fibrose.
São utilizados fármacos para controlar os sintomas da doença e pode ser necessário, no caso da fibrose pulmonar, o uso de reabilitação respiratória de forma a facilitar a drenagem de secreções. Em algumas situações poderá ser necessária cirurgia e até transplante pulmonar.
Doenças Hereditárias do Metabolismo
Nestas doenças a criança não consegue utilizar certas substâncias que fazem parte da sua alimentação e que, em excesso, são tóxicas para alguns órgãos como o fígado e o sistema nervoso central, por exemplo.
A solução, na maioria dos casos , é alimentar a criança, o mais rapidamente possível, com uma dieta especial que não contenha essas substâncias ou que tenham quantidades devidamente controladas.
As doenças hereditárias do metabolismo que podem ser rastreadas são divididas em aminoacidopatias, doenças do ciclo da ureia, acidúrias orgânicas e doenças hereditárias da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos:
O exame deve ser realizado entre o 3º e o 6º dia de vida do recém-nascido. Antes disso os valores dos marcadores existentes no sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o 6º dia podem perder sensibilidade existindo o risco de não conseguir diagnosticar a doença e atrasar o início do tratamento. No entanto, mesmo que por algum motivo a colheita seja realizada tardiamente deve ser sempre feita. O teste pode ser feito na maternidade, em hospitais e centros de saúde.
Alguns centros de saúde aconselham marcar o teste do pezinho via telefone. Existem, no entanto, algumas unidades de saúde familiares que fazem uma primeira visita domiciliária ao recém nascido e podem realizar o teste nessa primeira visita. Em caso de internamento prolongado, o teste do pezinho será realizado no hospital.
É realizada uma ou duas picadas no calcanhar do recém-nascido de forma a conseguir uma colheita de sangue suficiente para aplicar num papel de filtro da ficha de colheita do rastreio neonatal e depois de seco é enviado para a Unidade de Rastreio Neonatal do Instituto Ricardo Jorge. A análise é gratuita, sendo suportada pelo Serviço Nacional de Saúde.
Os casos positivos são posteriormente encaminhados para a rede de centros de tratamento em instituições hospitalares de referência.
Os pais só são contactados se as análises não forem normais ou se for necessária alguma confirmação laboratorial. Se alguma das doenças rastreadas forem detetadas os pais são avisados imediatamente após o diagnóstico sendo contactados através do centro de saúde ou via telefone, de modo a iniciarem o tratamento ao mais cedo possível.
Contudo, podem ser consultados os resultados do teste cerca de 3 semanas após a colheita no site www.diagnosticoprecoce.pt. Para isso deverá introduzir o número do código entregue aos pais na altura da colheita e seguir os passos indicados. Os resultados mostrados serão “normal” ou “em curso”. Caso o exame esteja alterado, os pais serão contactados antes das 3 semanas. No site também poderão encontrar mais informações acerca do teste do pezinho e das doenças rastreadas.
Qualquer dúvida relativamente à realização do teste do pezinho poderá contactar com a sua equipa de saúde.
